Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników cd

Analiza histologiczna gonad ujawniła jednorodną tkankę włóknistą i zdiagnozowano całkowitą dysgenezę gonad 46, XY (Figura 1A i Tabela 1). Matka probanda (przedmiot II-2) miała historię nieregularnych cykli menstruacyjnych i zaszła w ciążę w wieku 23 lat. Po porodzie miała cykle anowulacyjne, które przez 2 lata były leczone cytrynianem klomifenu bez poprawy. Kiedy miała 35 lat, jej stan został zdiagnozowany jako 46, XX pierwotna niewydolność jajników. Analiza sekwencji genu NR5A1 z probandu i jej matki ujawniła heterozygotyczną mutację zmiany ramki odczytu, c.666delC, w kodonie 222 (Figura 2). Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników cd”

Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników ad

W tym badaniu wykazaliśmy, że mutacje w NR5A1 są związane z upośledzeniem rozwoju i funkcji jajników. Metody
Pacjenci
Badaliśmy cztery rodziny z 46-letnimi zaburzeniami rozwoju płciowego XY i 46, XX niewydolnością jajników oraz 25 osobników z 46, XX sporadyczną niewydolnością jajników. Próbki kontrolne otrzymano z panelu 1465 osobników o różnym rodowym pochodzeniu, dobranych tak, aby pasowały do tych dotkniętych osobników przenoszących domniemane mutacje NR5A1. Szczegóły dotyczące mutacyjnego skriningu i badań funkcjonalnych NR5A1 zostały opisane w Dodatku uzupełniającym, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie. Uzyskaliśmy pisemną świadomą zgodę od wszystkich pacjentów, członków rodziny i osób kontrolnych, którzy uczestniczyli w badaniu. Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników ad”

Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników

Genetyczne przyczyny niewydolnej niewydolności jajników są w dużej mierze nieznane. Receptor jądrowy NR5A1 (zwany także czynnikiem steroidogennym 1) jest kluczowym regulatorem transkrypcji genów zaangażowanych w oś podwzgórze-przysadka-steroidogeneza. Mutacja NR5A1 powoduje 46, XY zaburzenia rozwoju płci, z lub bez niewydolności nadnerczy, ale rosnące dowody eksperymentalne z badań na myszach sugerują kluczową rolę tego czynnika w rozwoju i funkcjonowaniu jajników. Metody
Aby przetestować hipotezę, że mutacje w NR5A1 powodują zaburzenia rozwoju i funkcji jajników, zsekwencjonowaliśmy NR5A1 w czterech rodzinach z historiami 46, XY zaburzeń rozwoju płci i 46, XX pierwotnej niewydolności jajników oraz u 25 osób z sporadyczną niewydolnością jajników. Żaden z pacjentów nie miał klinicznych objawów niewydolności kory nadnerczy. Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników”

„Popcorn”, zwapnienia w hamartoma Chondroida płucnego

22-letni mężczyzna został skierowany do nas w celu oceny bezobjawowej masy w lewym górnym płucu, które zostało wykryte w radiografii klatki piersiowej (Panel A, strzałka) wykonanej podczas fizycznej kontroli przed rozpoczęciem służby wojskowej. Był osobą niepalącą, nie miał objawów płucnych, a poza tym był w dobrym stanie. Nienowymiarowa tomografia komputerowa klatki piersiowej ujawniła dobrze określoną masę, o średnicy 3 cm, w lewym górnym płatku, zawierającą wiele zwapnień (panel B, strzałka). Powiększony (szerokokątny) obraz masy pokazał zwapnienia liniowego, sferoidalnego, nieregularnego kształtu, zwanego zwapnieniem popcorn . Odkrycie TK wysoce sugerowało hamartoma chondrozy płucnej. Continue reading „„Popcorn”, zwapnienia w hamartoma Chondroida płucnego”

Mózgowa syfilityczna gumma potwierdzona reakcją łańcuchową polimerazy u mężczyzny z infekcją ludzkim niedoborem odporności cd

Tkanki przygotowano do ekstrakcji DNA, jak opisano wcześniej8. DNA ekstrahowano zgodnie z metodą Boom i wsp., Z 50 mikrolitrami próbek lub lizatem T. pallidum zaadsorbowanym na okrzemki w obecności tiocyjanianu guanidyny9. Amplifikację in vitro DNA przeprowadzono genem bmp T. pallidum10 i starterami Tp7 i Tp8 dla PCR i Tp3 i Tp4 dla nested PCR. Continue reading „Mózgowa syfilityczna gumma potwierdzona reakcją łańcuchową polimerazy u mężczyzny z infekcją ludzkim niedoborem odporności cd”

Mózgowa syfilityczna gumma potwierdzona reakcją łańcuchową polimerazy u mężczyzny z infekcją ludzkim niedoborem odporności ad

Odruchy były nienaruszone i symetryczne. Odruchy podeszwowe były normalne. Liczba białych krwinek wynosiła 3500 komórek na milimetr sześcienny, hematokryt wynosił 31,7%, a liczba płytek krwi 73 000 na milimetr sześcienny. Biochemiczne analizy krwi były prawidłowe, z wyjątkiem poziomu .-glutamylotransferazy 249 U na litr (4,15 mikrokata na litr). Przeciwciała przeciw toksoplazmie surowicy nie zostały wykryte za pomocą testu immunoenzymatycznego. Continue reading „Mózgowa syfilityczna gumma potwierdzona reakcją łańcuchową polimerazy u mężczyzny z infekcją ludzkim niedoborem odporności ad”

Mózgowa syfilityczna gumma potwierdzona reakcją łańcuchową polimerazy u mężczyzny z infekcją ludzkim niedoborem odporności

Zajmujące przestrzeń uszkodzenia mózgu pacjentów zakażonych ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV) są zwykle spowodowane zakażeniem Toxoplasma gondii lub chłoniakiem1. Wiele innych czynników zakaźnych, w tym gatunek nocardia i Mycobacterium tuberculosis, a także ropnie bakteryjne również powodują takie zmiany1. Pomimo zwiększonej częstości występowania kiły układu nerwowego w populacji osób zakażonych wirusem HIV, 2 z doniesieniami na temat zarówno kiły układu nerwowego, jak i czwartorzędowego, 2-4, zdajemy sobie sprawę, że tylko dwa przypadki zajmujących przestrzeń centralnych układów nerwowych przypuszczalnie są spowodowane przez Treponema pallidum5 spośród setek biopsji i autopsji wycinków tkanki mózgowej od pacjentów z zespołem nabytego niedoboru odporności (AIDS). Opisujemy pacjenta zakażonego HIV, u którego T. pallidum został zidentyfikowany w gumma mózgowym na podstawie wyników morfologicznych i amplifikacji DNA z reakcją łańcuchową polimerazy (PCR). Continue reading „Mózgowa syfilityczna gumma potwierdzona reakcją łańcuchową polimerazy u mężczyzny z infekcją ludzkim niedoborem odporności”

Medycyna prewencyjna kliniczna ad

Krótki akapit zatytułowany Czynniki ryzyka i pierwotna profilaktyka w pięciostronicowej sekcji dotyczącej nietrzymania moczu w Dorosłej kobiecie zawiera następująca rekomendacja: Środki zapobiegawcze mogą przybrać formę stylu życia i zmian środowiskowych, takich jak zmniejszenie ilości przyjmowanych płynów, gdy toalety nie są dostępne lub poprawa dostępu do toalet . Takie bezsensowne komentarze osłabiają tę książkę. Wreszcie, organizacja książki może mylić i wprowadzać czytelnika w błąd. Nietrzymanie moczu zostało omówione w rozdziale dotyczącym dorosłej kobiety i zostało krótko wspomniane w rozdziale dotyczącym pacjenta geriatrycznego. Czy czytelnik powinien wywnioskować, że zapobieganie nietrzymaniu moczu powinno być skierowane głównie do dorosłych kobiet, rozważane tylko krótko dla osób starszych i ignorowane dla innych. Continue reading „Medycyna prewencyjna kliniczna ad”

Medycyna prewencyjna kliniczna

Najsilniejszą cechą tego wszechstronnego podręcznika dotyczącego profilaktyki klinicznej jest wyraźna prezentacja w kilku rozdziałach wstępnych kryteriów oceny manewrów prewencyjnych. Wiele źródeł błędów może łatwo doprowadzić do wniosku, że manewr zapobiegawczy jest korzystny, gdy nie jest. Te pułapki obejmują stronniczość wyboru, odchylenie długości, odchylenie w czasie realizacji i przeciwną do intuicyjnie niską wartość predykcyjną, która zazwyczaj ma zastosowanie do badań przesiewowych w kierunku chorób o niskiej częstości występowania. Wszystkie są omówione w rozdziałach wprowadzających. Dodatkowe atuty tej książki to doskonałe rozdziały poświęcone konkretnym tematom, w tym na temat rzucania palenia i okresu dojrzewania. Continue reading „Medycyna prewencyjna kliniczna”

Nerkowa kwasica kanarkowa z autoprzeciwciałami kierowanymi do komórek nerkowych zbierających nerki

Chociaż dystalna nerkowa kwasica kanalikowa jest często powiązana z chorobami o podłożu immunologicznym, autoprzeciwciała przeciwko komórkom nerkowym są wykrywane tylko sporadycznie.1-3 Zgłaszamy przypadek 34-letniej kobiety z nadczynnością tarczycy Gravesa i dystalną nerkową kwasicą nerkową, której surowica zawierała przeciwciała przeciwko komórkom zbierającym nerki.
W sierpniu 1989 roku nastąpiło zmniejszenie masy ciała i kołatanie serca. Miała exophthalmos, rozlany wole i podwyższone stężenie hormonów tarczycy w surowicy. Była leczona metimazolem i stała się eutyreozą. W czerwcu 1991 r. Continue reading „Nerkowa kwasica kanarkowa z autoprzeciwciałami kierowanymi do komórek nerkowych zbierających nerki”