Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad 7

Dane krajowe zostały wykorzystane do porównania częstości występowania niewydolności serca w różnych grupach demograficznych w całym przedziale wiekowym 2,4, chociaż szacunki rozpowszechnienia mogą zaniżać ciężar choroby, biorąc pod uwagę wysoki wskaźnik zgonów związanych z niewydolnością serca (5 z 26 przypadki niewydolności serca wśród czarnych uczestników badania CARDIA spowodowały śmierć). Nasze wyniki są zgodne z tymi z poprzednich raportów i poszerzamy je, dokonując dodatkowej obserwacji istotnych wskaźników niewydolności serca u czarnych mężczyzn i kobiet we wczesnym wieku dorosłym. Zidentyfikowaliśmy potencjalnie modyfikowalne poprzedniczki niewydolności serca u czarnych, które były obecne ponad dekadę przed wystąpieniem klinicznej niewydolności serca. Każdy wzrost o 10 mm Hg w rozkurczowym ciśnieniu krwi u czarnych, którzy mieli po 20 lat podwoił prawdopodobieństwo, że niewydolność serca rozwinie się, gdy osiągną wiek 40 lat, a trzy czwarte tych, u których rozwinęła się niewydolność serca, miało nadciśnienie we wczesnym okresie dorosłości. Otyłość przyczynia się również bezpośrednio do ryzyka niewydolności serca, bezpośrednio lub poprzez związany z tym wzrost ciśnienia krwi i rozwój cukrzycy typu 2. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad 7”

Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad 6

Wskaźniki zagrożenia dla dalszego rozwoju niewydolności serca u czarnych według pomiarów echokardiograficznych w roku 5. Skurczowe dysfunkcje i przerost lewej komory, które oceniono na badaniu echokardiograficznym w 5 roku były niezależnie związane z rozwojem niewydolności serca średnio 10 lata później (tabela 3). Po dodatkowej korekcie dla zmiennych klinicznych dysfunkcja skurczowa pozostała silnie związana z późniejszym rozwojem niewydolności serca, podczas gdy związek przerostu lewej komory z późniejszą niewydolnością serca był znacznie zmniejszony i nie był znaczący. Tabela 4. Tabela 4. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad 6”

Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad 5

W modelach wieloczynnikowych wyższe ciśnienie rozkurczowe, wyższy wskaźnik masy ciała, niższy poziom cholesterolu HDL i obecność przewlekłej choroby nerek były niezależnie związane z ryzykiem niewydolności serca. Każdy wzrost odchylenia standardowego (10.0 mm Hg) w rozkurczowym ciśnieniu krwi u osób w wieku od 18 do 30 lat podwoił ryzyko wystąpienia niewydolności serca średnio 15 lat później. Rysunek 2. Rycina 2. Odsetek czarnych z nadciśnieniem tętniczym w pierwszych 10 latach badania CARDIA, zgodnie ze statusem pod kątem dalszego rozwoju niewydolności serca. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad 5”

Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych czesc 4

Ze względu na niewielką liczbę wyników użyliśmy metody wybierania do przodu, aby wybrać predyktory dla skorygowanych analiz, zachowując potencjalne czynniki ryzyka, jeśli pozostały one związane z niewydolnością serca przy wartości P mniejszej niż 0,05, i zanotowaliśmy współczynniki hazardu na SD dla zmiennych ciągłych. W końcu zbadaliśmy związek dysfunkcji skurczowej i przerostu lewej komory, co oceniono na echokardiogramie uzyskanym w roku 5, z ryzykiem późniejszej niewydolności serca w analizach dwuwymiarowych i wielozmiennych. Wyniki
Rycina 1. Rycina 1. Niepowodzenie w wypadku serca wśród białych i czarnych mężczyzn i kobiet w badaniu CARDIA. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych czesc 4”

Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych cd

Masę, w kilogramach, mierzono za pomocą standardowej skali wagi, z uczestnikiem noszącym lekkie ubranie, a wskaźnik masy ciała obliczano jako wagę w kilogramach podzieloną przez kwadrat wysokości w metrach. Cukrzycę uznawano za obecną, jeśli osoba miała poziom glukozy na czczo wynoszący 126 mg na decylitr (7 mmol na litr) lub więcej lub przyjmował leki przeciwcukrzycowe. Mierzono cholesterol cholesterol całkowity i lipoproteinę o wysokiej gęstości (HDL), a cholesterol lipoproteinowy o niskiej gęstości obliczono z użyciem równania Friedewalda.8 Poziom kreatyniny zmierzono w latach 0, 10, 15 i 20; współczynnik filtracji kłębuszkowej (GFR) oszacowano za pomocą Modyfikacji diety w równaniu z chorobą nerek 9, a przewlekłą chorobę nerek uważano za obecną, gdy GFR była mniejsza niż 60 ml na minutę. Poziom wykształcenia, wywiad rodzinny w przedwczesnej chorobie wieńcowej oraz stosowanie tytoniu, alkoholu i nielegalnych narkotyków zostały określone na podstawie sprawozdania z samego egzaminu. Zużycie ponad 14 drinków tygodniowo w przypadku mężczyzn lub więcej niż 7 w przypadku kobiet zostało uznane za spożycie alkoholu powyżej bezpiecznego poziomu10; Używanie narkotyków zostało zdefiniowane jako używanie kokainy, amfetamin lub heroiny w dowolnym momencie życia uczestnika. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych cd”

Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad

Kohorta CARDIA jest dobrze scharakteryzowaną kohortą białych i czarnych mężczyzn i kobiet w wieku od 18 do 30 lat w momencie włączenia do badania, którzy byli obserwowani przez 20 lat, z okresowymi ocenami czynników ryzyka, w tym echokardiografią, oraz z orzeczonymi wynikami sercowo-naczyniowymi. Metody
Kohora Studyjna
Badanie CARDIA jest wieloośrodkowym badaniem mającym na celu zbadanie rozwoju choroby wieńcowej u młodych dorosłych. Badanie CARDIA rozpoczęło się w latach 1985-1986 z udziałem 5115 czarnych i białych mężczyzn obu płci, które miały 18 do 30 lat i zostali zwerbowani w Birmingham, Alabama; Chicago; Minneapolis; i Oakland w Kalifornii. Instytucjonalna komisja rewizyjna w każdym z ośrodków badawczych zatwierdziła protokoły badania, a pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników. Kohorta jest zrównoważona w odniesieniu do rasy (52% uczestników to czarni), płeć (55% to kobiety) i poziom wykształcenia (40% ma .12 lat wykształcenia) .7 Pomiary podstawowe zostały powtórzone, a dodatkowe pomiary wykonane w wieku 2, 5, 7, 10, 15 i 20. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad”

Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych

Antyedycje i epidemiologia niewydolności serca u młodych dorosłych są słabo poznane. Metody
Oceniliśmy prospektywnie częstość występowania niewydolności serca w ciągu 20 lat u 5115 czarnych i białych obu płci w wieku od 18 do 30 lat na początku badania. Korzystając z modeli Coxa, zbadaliśmy predyktory hospitalizacji lub zgonu z powodu niewydolności serca.
Wyniki
W ciągu 20 lat niewydolność serca rozwinęła się u 27 uczestników (średnia [. SD] wieku przy początku, 39 . Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych”

Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników ad 7

W jednym z opublikowanych przypadków rodzinnych matka 46-letniego chłopca z anorchią, który również nosił mutację p.Val355Met w NR5A1 przeszła lewą wycięcie jajników i aborcję jajowodu w jajowodach w ciążach jajników w wieku 22 lat, a następnie miała dwa spontaniczne poronienia, wynik sugerujący zaburzenia funkcji jajników W Family 2 najprościej jest zinterpretować dziedziczenie jako recesywne. Obaj dotknięci członkowie rodziny mieli homozygotyczną mutację p.Asp293Asn w regionie genu, który koduje domenę wiążącą ligand NR5A1. Członkowie rodziny, którzy byli genotypowani, byli heterozygotyczni lub nie mieli mutacji. Recesywny tryb dziedziczenia dla tej rodziny można wytłumaczyć resztkową aktywnością białka NR5A1 p.Asp293Asn, które było około połowy tak aktywne jak NR5A1 typu dzikiego.
Podczas dalszych badań izolowanych przypadków niewydolności jajników wykryto heterozygotyczne mutacje NR5A1 u dwóch osób. Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników ad 7”

Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników ad 6

Konstrukt zawierający mutację p.Asp293Asn wykrytą w Family 2 częściowo aktywował promotory CYP11A1 i CYP19A1. Uzyskaliśmy podobne wyniki w przejściowych testach ekspresji genów za pomocą komórek jajnika chomika chińskiego (szczegóły w Dodatku Uzupełniającym). Dyskusja
Zidentyfikowaliśmy szereg mutacji, mutacji w ramce i zmian przesunięcia ramki odczytu w genie NR5A1 w powiązaniu z anomaliami rozwoju i funkcji jajników. U czterech probantów, u których zdiagnozowano 46 zaburzeń rozwoju płciowego XY, mutacja była rodzinna. W każdej z tych rodzin inny członek rodziny z pierwotną niewydolnością jajników również nosił tę mutację. Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników ad 6”

Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników ad 5

Jej kariotyp miał wartość 46, XX, a diagnozą była niewydolność jajników (tabela 1). Analiza genu NR5A1 ujawniła heterozygotyczną delecję 9-bp w ramce, która powoduje utratę trzech aminokwasów (p.Leu231_Leu233del) w regionie N-końcowym domeny wiążącej ligand (Figura 2 i Figura 3A). W analizie in silico przewidziano zmianę hydrofobowości helisy domeny wiążącej ligand, co może skutkować zmienioną konformacją białka lub funkcją (Figura 3B). Nie zaobserwowano delecji w 800 allelach kontrolnych, w tym w próbkach od 69 nie dotkniętych chorobą osób pochodzenia romskiego i 56 osobników nie dotkniętych chorobą z populacji gudżarati w Indiach. Druga dziewczynka pochodząca z Afryki Zachodniej (Senegalu), w wieku 4 miesięcy z przerostem łechtaczki (Tabela 1). Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników ad 5”