Sztuka i polityka nauki

Pomysł na tę wciągającą autobiografię wywodzi się z koncepcji angielskiego powieściopisarza i naukowca CP Snow a o dwóch odrębnych kulturach – kulturze sztuki i kulturze nauk. W kilku swoich powieściach Snow bada różnice między kulturami nauki i polityki publicznej, a także doświadczeniami ludzi pracujących na styku tych dwóch kultur. Ten ostatni temat jest bliższy idei The Art and Politics of Science. Opisy polityki jako sztuki możliwego i nauki jako sztuki rozpuszczalnej ujawniają nakładanie się, chociaż stosunkowo niewielu naukowców posiada wymagane umiejętności, aby być równie skutecznymi w obu obszarach, jak Harold Varmus. W swojej książce Varmus zapewnia rozrywkową ekspozycję tego, czego potrzeba, by odnieść sukces jako naukowiec i jak naprawdę robi się nauka, a także oświetla wgląd w światy polityki i polityki naukowej. Continue reading „Sztuka i polityka nauki”

Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników czesc 4

Ta mutacja nie występowała u niewykształconego rodzeństwa lub u ojca i nie zaobserwowano jej u 350 zdrowych francuskich osób kontrolnych. Rodzina 4
Inny francuski proband, w Family 4 (Subject II-1), zaprezentowany w chwili urodzenia z niejednoznacznymi zewnętrznymi genitaliami. Jego stan został zdiagnozowany jako zaburzenie rozwoju płciowego w wieku 46 lat XY, a wychowywany był jako chłopiec (ryc. 1A i tabela 1). Po urodzeniu jego matka przyjmowała doustne środki antykoncepcyjne przez 2 lata, aż miała 29 lat, po czym jej cykle menstruacyjne nie powróciły. Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników czesc 4”

Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników

Genetyczne przyczyny niewydolnej niewydolności jajników są w dużej mierze nieznane. Receptor jądrowy NR5A1 (zwany także czynnikiem steroidogennym 1) jest kluczowym regulatorem transkrypcji genów zaangażowanych w oś podwzgórze-przysadka-steroidogeneza. Mutacja NR5A1 powoduje 46, XY zaburzenia rozwoju płci, z lub bez niewydolności nadnerczy, ale rosnące dowody eksperymentalne z badań na myszach sugerują kluczową rolę tego czynnika w rozwoju i funkcjonowaniu jajników. Metody
Aby przetestować hipotezę, że mutacje w NR5A1 powodują zaburzenia rozwoju i funkcji jajników, zsekwencjonowaliśmy NR5A1 w czterech rodzinach z historiami 46, XY zaburzeń rozwoju płci i 46, XX pierwotnej niewydolności jajników oraz u 25 osób z sporadyczną niewydolnością jajników. Żaden z pacjentów nie miał klinicznych objawów niewydolności kory nadnerczy. Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników”

„Popcorn”, zwapnienia w hamartoma Chondroida płucnego

22-letni mężczyzna został skierowany do nas w celu oceny bezobjawowej masy w lewym górnym płucu, które zostało wykryte w radiografii klatki piersiowej (Panel A, strzałka) wykonanej podczas fizycznej kontroli przed rozpoczęciem służby wojskowej. Był osobą niepalącą, nie miał objawów płucnych, a poza tym był w dobrym stanie. Nienowymiarowa tomografia komputerowa klatki piersiowej ujawniła dobrze określoną masę, o średnicy 3 cm, w lewym górnym płatku, zawierającą wiele zwapnień (panel B, strzałka). Powiększony (szerokokątny) obraz masy pokazał zwapnienia liniowego, sferoidalnego, nieregularnego kształtu, zwanego zwapnieniem popcorn . Odkrycie TK wysoce sugerowało hamartoma chondrozy płucnej. Continue reading „„Popcorn”, zwapnienia w hamartoma Chondroida płucnego”

Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad

Kohorta CARDIA jest dobrze scharakteryzowaną kohortą białych i czarnych mężczyzn i kobiet w wieku od 18 do 30 lat w momencie włączenia do badania, którzy byli obserwowani przez 20 lat, z okresowymi ocenami czynników ryzyka, w tym echokardiografią, oraz z orzeczonymi wynikami sercowo-naczyniowymi. Metody
Kohora Studyjna
Badanie CARDIA jest wieloośrodkowym badaniem mającym na celu zbadanie rozwoju choroby wieńcowej u młodych dorosłych. Badanie CARDIA rozpoczęło się w latach 1985-1986 z udziałem 5115 czarnych i białych mężczyzn obu płci, które miały 18 do 30 lat i zostali zwerbowani w Birmingham, Alabama; Chicago; Minneapolis; i Oakland w Kalifornii. Instytucjonalna komisja rewizyjna w każdym z ośrodków badawczych zatwierdziła protokoły badania, a pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników. Kohorta jest zrównoważona w odniesieniu do rasy (52% uczestników to czarni), płeć (55% to kobiety) i poziom wykształcenia (40% ma .12 lat wykształcenia) .7 Pomiary podstawowe zostały powtórzone, a dodatkowe pomiary wykonane w wieku 2, 5, 7, 10, 15 i 20. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad”

Medycyna prewencyjna kliniczna ad

Krótki akapit zatytułowany Czynniki ryzyka i pierwotna profilaktyka w pięciostronicowej sekcji dotyczącej nietrzymania moczu w Dorosłej kobiecie zawiera następująca rekomendacja: Środki zapobiegawcze mogą przybrać formę stylu życia i zmian środowiskowych, takich jak zmniejszenie ilości przyjmowanych płynów, gdy toalety nie są dostępne lub poprawa dostępu do toalet . Takie bezsensowne komentarze osłabiają tę książkę. Wreszcie, organizacja książki może mylić i wprowadzać czytelnika w błąd. Nietrzymanie moczu zostało omówione w rozdziale dotyczącym dorosłej kobiety i zostało krótko wspomniane w rozdziale dotyczącym pacjenta geriatrycznego. Czy czytelnik powinien wywnioskować, że zapobieganie nietrzymaniu moczu powinno być skierowane głównie do dorosłych kobiet, rozważane tylko krótko dla osób starszych i ignorowane dla innych. Continue reading „Medycyna prewencyjna kliniczna ad”

Medycyna prewencyjna kliniczna

Najsilniejszą cechą tego wszechstronnego podręcznika dotyczącego profilaktyki klinicznej jest wyraźna prezentacja w kilku rozdziałach wstępnych kryteriów oceny manewrów prewencyjnych. Wiele źródeł błędów może łatwo doprowadzić do wniosku, że manewr zapobiegawczy jest korzystny, gdy nie jest. Te pułapki obejmują stronniczość wyboru, odchylenie długości, odchylenie w czasie realizacji i przeciwną do intuicyjnie niską wartość predykcyjną, która zazwyczaj ma zastosowanie do badań przesiewowych w kierunku chorób o niskiej częstości występowania. Wszystkie są omówione w rozdziałach wprowadzających. Dodatkowe atuty tej książki to doskonałe rozdziały poświęcone konkretnym tematom, w tym na temat rzucania palenia i okresu dojrzewania. Continue reading „Medycyna prewencyjna kliniczna”

Znak Brockenbrough-Braunwald-Morrow

Nacisk lewej komory (LV) i centralne ciśnienie aorty (Ao) rejestrowano jednocześnie u pacjentów ze zwapniałym zastawkowym zwężeniem zastawki aortalnej (górny panel) i pacjentem z dyskretnym zastoinowym zwężeniem zastawki aortalnej (dolny panel). Obaj pacjenci mieli zmniejszoną stawkę skurczową aorty, która jest typowa dla stałej niedrożności; pozatystystoryczne wzmocnienie ciśnienia i gradientu ciśnienia lewej komory po przedwczesnym skurczu komorowym (PCW); i spadek ciśnienia tętniczego aorty.
W odniesieniu do obrazu klinicznego przedstawiającego znak Brockenbrougha-Braunwalda (wydanie z 28 lipca), autorami artykułu z 1961 roku, który początkowo opisał zmniejszone ciśnienie tętna w rytmie pozastawowym, były Brockenbrough, Braunwald i Morrow.2. spóźniony Andrew G. Morrow był płodnym badaczem kardiomiopatii przerostowej i zasługuje na równe uznanie. Continue reading „Znak Brockenbrough-Braunwald-Morrow”

RTS, S / AS01E Szczepionka przeciwko malarii

Wyniki badania opisanego przez Bejona i wsp. (Wydanie 11 grudnia), w którym szczepionka przeciwko malarii RTS, S / AS01E była podawana dzieciom w Kilifi, Kenii i Korogwe w Tanzanii. Istnieją jednak problemy metodyczne w pomiarze skuteczności ochronnej w miejscach, w których spada malaria. Na takich obszarach transmisja staje się nadmiernie zdyspergowana, a pomiar skuteczności ochronnej przeciw malarii w krótkich okresach może być nieodpowiedni.2 Na przykład wysoka skuteczność ochronna przerywanego leczenia zapobiegawczego malarii u niemowląt zaobserwowana w pierwszym badaniu klinicznym w Tanzanii była prawdopodobnie przesadzona przez spadek transmisji podczas próby.3 Wykazano, że podawanie szczepionki RTS, S u dorosłych daje krótkotrwałą ochronę, 4 oraz w badaniu Bejona i wsp. 1, częstość występowania malarii była najwyższa w grupie placebo od 3 do 5 miesięcy po szczepieniu. Continue reading „RTS, S / AS01E Szczepionka przeciwko malarii”

Zapobieganie zakażeniu matek wirusem cytomegalii ad

Pacjenci, którzy byli negatywni w stosunku do przeciwciał przeciwko CMV (seronegatywni) zostali zaproszeni do udziału w 42-miesięcznym badaniu klinicznym, jeśli byli w dobrym zdrowiu, w wieku od 14 do 40 lat, nie byli w ciąży i nie karmili piersią, i jeśli spełnili inne kryteria włączenia oraz kryteria wykluczenia (patrz Dodatek dodatkowy, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu) .11 Immunizacja i oślepienie
Dawki badanych szczepionek (szczepionka CMV z glikoproteiną B z adiuwantem MF59 lub placebo) były wydawane zgodnie z harmonogramem randomizacji dostarczonym farmaceutowi prowadzącemu badania w zapieczętowanych kopertach przez statystę projektu. Randomizację, która opierała się na blokach permutowanych po dwa i cztery, przeprowadzono w każdym miejscu badania i rozwarstwiono zgodnie z miejscem badania. Wszystkie osoby badane i personel (z wyjątkiem statystyk i farmaceutów wydających szczepionki) nie zdawały sobie sprawy z przydziału grupy badawczej po zamknięciu zbioru danych i do czasu zakończenia analizy.
Szczepionka CMV składała się z 0,02 mg glikoproteiny B i 13,25 mg MF59 (skwalenu, trioleinianu sorbitanu i polisorbatu 80) z buforem cytrynianowym w ml normalnej soli fizjologicznej. Placebo stanowiło 0,9% chlorku sodu do wstrzykiwań. Continue reading „Zapobieganie zakażeniu matek wirusem cytomegalii ad”