Sztuka i polityka nauki

Pomysł na tę wciągającą autobiografię wywodzi się z koncepcji angielskiego powieściopisarza i naukowca CP Snow a o dwóch odrębnych kulturach – kulturze sztuki i kulturze nauk. W kilku swoich powieściach Snow bada różnice między kulturami nauki i polityki publicznej, a także doświadczeniami ludzi pracujących na styku tych dwóch kultur. Ten ostatni temat jest bliższy idei The Art and Politics of Science. Opisy polityki jako sztuki możliwego i nauki jako sztuki rozpuszczalnej ujawniają nakładanie się, chociaż stosunkowo niewielu naukowców posiada wymagane umiejętności, aby być równie skutecznymi w obu obszarach, jak Harold Varmus. W swojej książce Varmus zapewnia rozrywkową ekspozycję tego, czego potrzeba, by odnieść sukces jako naukowiec i jak naprawdę robi się nauka, a także oświetla wgląd w światy polityki i polityki naukowej. Continue reading „Sztuka i polityka nauki”

Kompensacja genetyczna w ludzkim zaburzeniu genetycznym ad 5

Nasze badanie potwierdza tę prognozę i sugeruje, że biorąc pod uwagę gęstość wariacji liczby kopii w ludzkim genomie, obecność kompensacyjnych wariacji liczby kopii może wyjaśnić, dlaczego niektóre mutacje powodujące utratę funkcji mają małą penetrację. Jednoczesną duplikację i delecję u ojca probanda można wytłumaczyć nierównolegawczą rekombinacją homologiczną występującą albo na etapie rządzgotowym, albo postzakonicznym. Jednym z hipotetycznych mechanizmów jest nierównoległa homologiczna rekombinacja między powtórzeniem niskiej kopii A i powtórzeniem D małej kopii na chromosomie 22, pojawiającym się podczas pierwszej mejozy w jednej zarodkowej linii zarodkowej, a następnie mejotycznego niediagnozowania i jednorodnej heterodizomii po remisji trisomii w chromosomie 22 (ryc. w Dodatku Uzupełniającym, dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie). Jednak ta hipoteza nie jest poparta wynikami analiz mikrosatelitarnych w obrębie rodziny. Continue reading „Kompensacja genetyczna w ludzkim zaburzeniu genetycznym ad 5”

Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników

Genetyczne przyczyny niewydolnej niewydolności jajników są w dużej mierze nieznane. Receptor jądrowy NR5A1 (zwany także czynnikiem steroidogennym 1) jest kluczowym regulatorem transkrypcji genów zaangażowanych w oś podwzgórze-przysadka-steroidogeneza. Mutacja NR5A1 powoduje 46, XY zaburzenia rozwoju płci, z lub bez niewydolności nadnerczy, ale rosnące dowody eksperymentalne z badań na myszach sugerują kluczową rolę tego czynnika w rozwoju i funkcjonowaniu jajników. Metody
Aby przetestować hipotezę, że mutacje w NR5A1 powodują zaburzenia rozwoju i funkcji jajników, zsekwencjonowaliśmy NR5A1 w czterech rodzinach z historiami 46, XY zaburzeń rozwoju płci i 46, XX pierwotnej niewydolności jajników oraz u 25 osób z sporadyczną niewydolnością jajników. Żaden z pacjentów nie miał klinicznych objawów niewydolności kory nadnerczy. Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników”

Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych cd

Masę, w kilogramach, mierzono za pomocą standardowej skali wagi, z uczestnikiem noszącym lekkie ubranie, a wskaźnik masy ciała obliczano jako wagę w kilogramach podzieloną przez kwadrat wysokości w metrach. Cukrzycę uznawano za obecną, jeśli osoba miała poziom glukozy na czczo wynoszący 126 mg na decylitr (7 mmol na litr) lub więcej lub przyjmował leki przeciwcukrzycowe. Mierzono cholesterol cholesterol całkowity i lipoproteinę o wysokiej gęstości (HDL), a cholesterol lipoproteinowy o niskiej gęstości obliczono z użyciem równania Friedewalda.8 Poziom kreatyniny zmierzono w latach 0, 10, 15 i 20; współczynnik filtracji kłębuszkowej (GFR) oszacowano za pomocą Modyfikacji diety w równaniu z chorobą nerek 9, a przewlekłą chorobę nerek uważano za obecną, gdy GFR była mniejsza niż 60 ml na minutę. Poziom wykształcenia, wywiad rodzinny w przedwczesnej chorobie wieńcowej oraz stosowanie tytoniu, alkoholu i nielegalnych narkotyków zostały określone na podstawie sprawozdania z samego egzaminu. Zużycie ponad 14 drinków tygodniowo w przypadku mężczyzn lub więcej niż 7 w przypadku kobiet zostało uznane za spożycie alkoholu powyżej bezpiecznego poziomu10; Używanie narkotyków zostało zdefiniowane jako używanie kokainy, amfetamin lub heroiny w dowolnym momencie życia uczestnika. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych cd”

Mózgowa syfilityczna gumma potwierdzona reakcją łańcuchową polimerazy u mężczyzny z infekcją ludzkim niedoborem odporności

Zajmujące przestrzeń uszkodzenia mózgu pacjentów zakażonych ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV) są zwykle spowodowane zakażeniem Toxoplasma gondii lub chłoniakiem1. Wiele innych czynników zakaźnych, w tym gatunek nocardia i Mycobacterium tuberculosis, a także ropnie bakteryjne również powodują takie zmiany1. Pomimo zwiększonej częstości występowania kiły układu nerwowego w populacji osób zakażonych wirusem HIV, 2 z doniesieniami na temat zarówno kiły układu nerwowego, jak i czwartorzędowego, 2-4, zdajemy sobie sprawę, że tylko dwa przypadki zajmujących przestrzeń centralnych układów nerwowych przypuszczalnie są spowodowane przez Treponema pallidum5 spośród setek biopsji i autopsji wycinków tkanki mózgowej od pacjentów z zespołem nabytego niedoboru odporności (AIDS). Opisujemy pacjenta zakażonego HIV, u którego T. pallidum został zidentyfikowany w gumma mózgowym na podstawie wyników morfologicznych i amplifikacji DNA z reakcją łańcuchową polimerazy (PCR). Continue reading „Mózgowa syfilityczna gumma potwierdzona reakcją łańcuchową polimerazy u mężczyzny z infekcją ludzkim niedoborem odporności”

Recenzja książki: Doświadczenia związane ze schizofrenią

W swojej recenzji mojej książki Doświadczenia schizofrenii (wydanie z 23 czerwca), Lewis błędnie cytuje mnie jako mówiącą, że schizofrenia jest metatheorią . Powiedziałem: Chciałbym zaproponować alternatywę dla monistycznych form myślenia. … nadrzędna lub metateoretyczna struktura lub punkt widzenia, który szanuje pluralizm w naukach humanistycznych. Chodzi mi o to, że zubożenie próbuje zredukować złożone zjawisko, które nazywamy schizofrenią, do jednego wyjaśnienia, niezależnie od tego, czy wyjaśnienie to obejmuje psychologiczne znaczenia lub sieci neuronaukowe i nadajniki.2 Potrzebujemy wkładu wszystkich nauk humanistycznych, a ja je opracowałem i zaproponowałem system integracyjny oparty na teorii systemów i modelu biopsychospołecznym Engela.3
Lewis twierdzi, że nie ufam badaniom ilościowym i eksperymentalnym. Continue reading „Recenzja książki: Doświadczenia związane ze schizofrenią”

Irbesartan dla niewydolności serca z zachowaną frakcją wyrzutową

Chociaż irbesartan nie poprawił wyników u pacjentów z niewydolnością serca i zachowaną frakcją wyrzutową w badaniu Irbesartan w niewydolności serca z zachowaną frakcją (I-PRESERVE), Massie i in. (Wydanie 4 grudnia) zapewni nam lepsze zrozumienie tej choroby. W przeciwieństwie do badań obserwacyjnych wykazujących śmiertelność od 22 do 29% po roku, 2,3 w badaniu I-PRESERVE, śmiertelność wynosiła 5,2% rocznie. Rokowanie było lepsze częściowo ze względu na wykluczenie pacjentów z poważnymi chorobami współistniejącymi. Jednak nawet w tej populacji pacjentów z izolowaną niewydolnością serca i zachowaną frakcją wyrzutową, większość zdarzeń (75% zgonów i 79% hospitalizacji) nie było spowodowanych niewydolnością serca. Continue reading „Irbesartan dla niewydolności serca z zachowaną frakcją wyrzutową”

Zapobieganie zakażeniu matek wirusem cytomegalii ad 5

Kaplan-Meier Szacunki prawdopodobieństwa braku wolnego od zakażenia CMV. Do 42 miesięcy po włączeniu do badania osoby z grupy szczepionek częściej nie były zakażone CMV niż osoby z grupy placebo (P = 0,02). W grupie szczepionek u 18 osób stwierdzono zakażenie CMV, w porównaniu z 31 w grupie placebo. Odbiorcy szczepionek częściej pozostawali niezakażeni niż osoby otrzymujące placebo (p = 0,02) (ryc. 2). Continue reading „Zapobieganie zakażeniu matek wirusem cytomegalii ad 5”

Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad 9

Fakt, że czarni i biali w badaniu CARDIA rzeczywiście mieli podobny średni poziom ciśnienia krwi i frakcji wyrzutowej w młodym wieku dojrzałym (Tabela 1) jest wart komentarza. Więcej czarnych uczestników było otyłych na początku badania, a nadciśnienie rozwijało się częściej u czarnych niż u białych, gdy uczestnicy byli w wieku 20-31 lat, ale to, czy te obserwacje wyjaśniają znacznie wyższe wskaźniki niewydolności serca u czarnych, niż w białych, uzasadnia dalsze badania. Niewielka liczba wyników w naszym badaniu ogranicza precyzję naszych opisowych obserwacji, a także naszą zdolność do eksploracji szerszego zakresu klinicznych poprzedników i mediatorów. Ponieważ zdefiniowaliśmy przypadkową niewydolność serca na podstawie hospitalizacji lub zgonu z powodu niewydolności serca, w tych analizach brakowało niewydolności serca zidentyfikowanej w warunkach ambulatoryjnych. Kolejnym ograniczeniem badania było to, że wskaźnik retencji dla ustalenia wyniku wyniósł 87,5% do 20 roku; ponieważ czarni mężczyźni to grupa demograficzna, która najprawdopodobniej straci czas na obserwację, być może nie doceniliśmy częstości występowania niewydolności serca, szczególnie w tej grupie. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad 9”