Nieoczekiwane polkniecie noza

30-letnia kobieta z historią bulimii została przedstawiona pogotowie po połknięciu noża. Włożyła nóż w tylną część ustną gardła, aby pokazać swoim towarzyszom, że nie ma już odruchu wymiotnego. Kiedy niespodziewanie się zaśmiała, nóż wyleciał w jej przełyk, powodując dyskomfort w klatce piersiowej i krwawienie. W przypadku radiogramów klatki piersiowej i jamy brzusznej w okolicach przedniego odcinka tarczy (panele A i B) stwierdzono nóż w dystalnym odcinku przełyku i w bliższym odcinku żołądka, bez objawów odmy opłucnowej, zapalenia płuc lub odmy otrzewnej. Continue reading „Nieoczekiwane polkniecie noza”

Multimery czynnika Von Willebranda podczas wymiany zastawki aortalnej cd

TEE użyto do oceny funkcji zastawki w punkcie wyjściowym i określenia ilościowego ciężkości okołogawkowej niedomykalności zastawki aortalnej około 5 minut po zakończeniu implantacji (czas T1) (Figura 1). Nieregularna aortalna aorty małżowinowej była bardziej niż łagodna, określona jako obwodowy zakres niedomykalności, który był większy niż 10%. 13 Jeśli po zastawieniu zastawki wykryto niedomykalność aorty okołokowulacyjnej, wykonano dodatkowe poszerzenie w celu wyeliminowania lub zmniejszenia wycieku zwrotnego lub Zawór został wszczepiony. TEE powtórzono po dodatkowym rozszerzeniu lub wszczepieniu drugiego zastawki (czas T2), jeśli przeprowadzono procedurę korygującą, lub około 15 minut po wszczepieniu zastawki, jeżeli nie przeprowadzono żadnej procedury naprawczej. TEE powtórzono ponownie na końcu całej procedury (czas T3). Wszyscy pacjenci otrzymywali aspirynę przed zabiegiem, a po zabiegu trwała terapia aspiryną. Klopidogrelu nie podawano, chyba że pacjent był już poddawany długotrwałej terapii klopidogrelem. Continue reading „Multimery czynnika Von Willebranda podczas wymiany zastawki aortalnej cd”

Multimery czynnika Von Willebranda podczas wymiany zastawki aortalnej ad 7

Wyjściową charakterystykę przedstawiono w Tabeli 1. Po TAVR zaobserwowano niedomykalność zastawki aortalnej u 14,9% pacjentów (30 201). CT-ADP na końcu zabiegu był istotnie wyższy u pacjentów z niedomykalnością zastawki aortalnej niż u osób bez niedomykalności (244 . 64 sekund vs. 118 . 53 sekund, p <0,001). Analiza ROC CT-ADP w celu rozróżnienia pomiędzy pacjentami zi bez niedomykalności aortalnej na TEE pod koniec procedury wykazała AUC 0,92 (95% CI, 0,86 do 0,97) (Figura 3B). Continue reading „Multimery czynnika Von Willebranda podczas wymiany zastawki aortalnej ad 7”

Terapia Elotuzumabem w przypadku nawrotowego lub opornego na leczenie szpiczaka mnogiego czesc 4

Obserwowany współczynnik hazardu wynoszący 0,794 lub mniej w przypadku progresji lub śmierci choroby wskazywał na statystycznie istotną różnicę. W pierwotnej analizie przeżycia wolnego od progresji wykorzystaliśmy ocenę odpowiedzi nowotworu przez niezależny komitet przeglądowy i pierwotną definicję przeżycia wolnego od progresji, dla której zastosowano zasady cenzorowania dla danych dla pacjentów, którzy otrzymali kolejną terapię przeciwczulakową lub pominięte oceny. (patrz Dodatek dodatkowy). Analizy wspomagające dla przeżycia wolnego od progresji wykorzystywały definicję przeżycia wolnego od progresji, dla której nie zastosowano żadnej cenzury dla późniejszej terapii lub brakujących ocen (patrz dodatek dodatkowy) z odpowiedzią na nowotwór ocenianą przez badaczy i niezależną osobę. komitet przeglądowy. Zastosowano wieloczynnikowy model regresji Coxa, aby skorygować czas przeżycia bez progresji dla podstawowych cech. Ostateczna analiza ogólnego wskaźnika odpowiedzi wymagała minimalnego okresu obserwacji wynoszącego 16 miesięcy (patrz Dodatek dodatkowy). Continue reading „Terapia Elotuzumabem w przypadku nawrotowego lub opornego na leczenie szpiczaka mnogiego czesc 4”

Kliniczne czynniki ryzyka, warianty DNA i rozwój cukrzycy typu 2

Biorąc pod uwagę dostępność mocnych dowodów na to, że profilaktyka cukrzycy typu 2 wśród osób o wysokim ryzyku wystąpienia tej choroby może być wykonalna 1, aktualne jest zainteresowanie identyfikacją osób wysokiego ryzyka, które mogą skorzystać z interwencji. Korzystając z 28-letnich obserwacji z badania Framingham Offspring, Meigs et al. (Wydanie 20 listopada) 2 wykazało, że połączenie prostych mierników klinicznych (wiek, płeć, obecność lub brak wywiadu rodzinnego, wskaźnik masy ciała, stężenie glukozy na czczo, skurczowe ciśnienie krwi, stężenie cholesterolu w lipoproteinach o dużej gęstości oraz trójgliceryd poziom) może przewidywać częstość występowania przyszłej cukrzycy typu 2 z dokładnością do 90%. Dodanie informacji z genotypowania nie poprawiło prognozy. Towarzyszący artykuł autorstwa Lyssenko i in. Continue reading „Kliniczne czynniki ryzyka, warianty DNA i rozwój cukrzycy typu 2”

Kompensacja genetyczna w ludzkim zaburzeniu genetycznym ad 5

Nasze badanie potwierdza tę prognozę i sugeruje, że biorąc pod uwagę gęstość wariacji liczby kopii w ludzkim genomie, obecność kompensacyjnych wariacji liczby kopii może wyjaśnić, dlaczego niektóre mutacje powodujące utratę funkcji mają małą penetrację. Jednoczesną duplikację i delecję u ojca probanda można wytłumaczyć nierównolegawczą rekombinacją homologiczną występującą albo na etapie rządzgotowym, albo postzakonicznym. Jednym z hipotetycznych mechanizmów jest nierównoległa homologiczna rekombinacja między powtórzeniem niskiej kopii A i powtórzeniem D małej kopii na chromosomie 22, pojawiającym się podczas pierwszej mejozy w jednej zarodkowej linii zarodkowej, a następnie mejotycznego niediagnozowania i jednorodnej heterodizomii po remisji trisomii w chromosomie 22 (ryc. w Dodatku Uzupełniającym, dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie). Jednak ta hipoteza nie jest poparta wynikami analiz mikrosatelitarnych w obrębie rodziny. Continue reading „Kompensacja genetyczna w ludzkim zaburzeniu genetycznym ad 5”

Kompensacja genetyczna w ludzkim zaburzeniu genetycznym cd

W 86% interferencyjnych jąder z komórek ojca wyraźnie zaobserwowano dwie różne sondy TBX1, zawsze blisko siebie (Figura 1F), w przeciwieństwie do ich przypadkowej lokalizacji w inter macierznych jąderach matki (rysunek 1E). Podobne wyniki otrzymano dla sond N25 i TUPLE1 (dane nie pokazane). Te wyniki, sugerujące homogenną delecję 22q11.2 na jednym chromosomie 22 i duplikację 22q11.2 na drugim chromosomie 22 w ojcu probanda, doprowadziły nas do wykonania podobnych analiz w komórkach krwi obwodowej od dziadka ojca probanda. (Komórki krwi obwodowej babki ze strony ojca nie były dostępne do badań.) Komórki od dziadka ze strony ojca wykazywały normalne zabarwienie w metafazach i w jądrach interweniujących (dane niepokazane). Oboje dziadkowie ze strony ojca byli zdrowi. Continue reading „Kompensacja genetyczna w ludzkim zaburzeniu genetycznym cd”

Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników czesc 4

Ta mutacja nie występowała u niewykształconego rodzeństwa lub u ojca i nie zaobserwowano jej u 350 zdrowych francuskich osób kontrolnych. Rodzina 4
Inny francuski proband, w Family 4 (Subject II-1), zaprezentowany w chwili urodzenia z niejednoznacznymi zewnętrznymi genitaliami. Jego stan został zdiagnozowany jako zaburzenie rozwoju płciowego w wieku 46 lat XY, a wychowywany był jako chłopiec (ryc. 1A i tabela 1). Po urodzeniu jego matka przyjmowała doustne środki antykoncepcyjne przez 2 lata, aż miała 29 lat, po czym jej cykle menstruacyjne nie powróciły. Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników czesc 4”

Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników cd

Analiza histologiczna gonad ujawniła jednorodną tkankę włóknistą i zdiagnozowano całkowitą dysgenezę gonad 46, XY (Figura 1A i Tabela 1). Matka probanda (przedmiot II-2) miała historię nieregularnych cykli menstruacyjnych i zaszła w ciążę w wieku 23 lat. Po porodzie miała cykle anowulacyjne, które przez 2 lata były leczone cytrynianem klomifenu bez poprawy. Kiedy miała 35 lat, jej stan został zdiagnozowany jako 46, XX pierwotna niewydolność jajników. Analiza sekwencji genu NR5A1 z probandu i jej matki ujawniła heterozygotyczną mutację zmiany ramki odczytu, c.666delC, w kodonie 222 (Figura 2). Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników cd”

Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad 5

W modelach wieloczynnikowych wyższe ciśnienie rozkurczowe, wyższy wskaźnik masy ciała, niższy poziom cholesterolu HDL i obecność przewlekłej choroby nerek były niezależnie związane z ryzykiem niewydolności serca. Każdy wzrost odchylenia standardowego (10.0 mm Hg) w rozkurczowym ciśnieniu krwi u osób w wieku od 18 do 30 lat podwoił ryzyko wystąpienia niewydolności serca średnio 15 lat później. Rysunek 2. Rycina 2. Odsetek czarnych z nadciśnieniem tętniczym w pierwszych 10 latach badania CARDIA, zgodnie ze statusem pod kątem dalszego rozwoju niewydolności serca. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad 5”