Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad

Kohorta CARDIA jest dobrze scharakteryzowaną kohortą białych i czarnych mężczyzn i kobiet w wieku od 18 do 30 lat w momencie włączenia do badania, którzy byli obserwowani przez 20 lat, z okresowymi ocenami czynników ryzyka, w tym echokardiografią, oraz z orzeczonymi wynikami sercowo-naczyniowymi. Metody
Kohora Studyjna
Badanie CARDIA jest wieloośrodkowym badaniem mającym na celu zbadanie rozwoju choroby wieńcowej u młodych dorosłych. Badanie CARDIA rozpoczęło się w latach 1985-1986 z udziałem 5115 czarnych i białych mężczyzn obu płci, które miały 18 do 30 lat i zostali zwerbowani w Birmingham, Alabama; Chicago; Minneapolis; i Oakland w Kalifornii. Instytucjonalna komisja rewizyjna w każdym z ośrodków badawczych zatwierdziła protokoły badania, a pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników. Kohorta jest zrównoważona w odniesieniu do rasy (52% uczestników to czarni), płeć (55% to kobiety) i poziom wykształcenia (40% ma .12 lat wykształcenia) .7 Pomiary podstawowe zostały powtórzone, a dodatkowe pomiary wykonane w wieku 2, 5, 7, 10, 15 i 20. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych ad”

Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników ad 7

W jednym z opublikowanych przypadków rodzinnych matka 46-letniego chłopca z anorchią, który również nosił mutację p.Val355Met w NR5A1 przeszła lewą wycięcie jajników i aborcję jajowodu w jajowodach w ciążach jajników w wieku 22 lat, a następnie miała dwa spontaniczne poronienia, wynik sugerujący zaburzenia funkcji jajników W Family 2 najprościej jest zinterpretować dziedziczenie jako recesywne. Obaj dotknięci członkowie rodziny mieli homozygotyczną mutację p.Asp293Asn w regionie genu, który koduje domenę wiążącą ligand NR5A1. Członkowie rodziny, którzy byli genotypowani, byli heterozygotyczni lub nie mieli mutacji. Recesywny tryb dziedziczenia dla tej rodziny można wytłumaczyć resztkową aktywnością białka NR5A1 p.Asp293Asn, które było około połowy tak aktywne jak NR5A1 typu dzikiego.
Podczas dalszych badań izolowanych przypadków niewydolności jajników wykryto heterozygotyczne mutacje NR5A1 u dwóch osób. Continue reading „Mutacje w NR5A1 związane z niewydolnością jajników ad 7”

Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych czesc 4

Ze względu na niewielką liczbę wyników użyliśmy metody wybierania do przodu, aby wybrać predyktory dla skorygowanych analiz, zachowując potencjalne czynniki ryzyka, jeśli pozostały one związane z niewydolnością serca przy wartości P mniejszej niż 0,05, i zanotowaliśmy współczynniki hazardu na SD dla zmiennych ciągłych. W końcu zbadaliśmy związek dysfunkcji skurczowej i przerostu lewej komory, co oceniono na echokardiogramie uzyskanym w roku 5, z ryzykiem późniejszej niewydolności serca w analizach dwuwymiarowych i wielozmiennych. Wyniki
Rycina 1. Rycina 1. Niepowodzenie w wypadku serca wśród białych i czarnych mężczyzn i kobiet w badaniu CARDIA. Continue reading „Rasowe różnice w niewydolności serca u młodych dorosłych czesc 4”

Ekspozycja na palenie, warianty 17q21 i astma o wczesnym początku

Bouzigon i in. (Wydanie 6 listopada) informują, że polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) w regionie 17q21 są związane z astmą o wczesnym początku u osób narażonych na środowiskowy dym tytoniowy. Można by sądzić, że czynniki środowiskowe będą miały większy wpływ na późne choroby niż na choroby o wczesnym początku. Zastanawiamy się, czy autorzy mogą dostarczyć danych na temat SNP, które regulują podatność na astmę o późnym początku, gdy występuje bierne narażenie na dym tytoniowy lub gdy podmiot jest palaczem.
Dr Hiroyuki Morita, Ph.D. Continue reading „Ekspozycja na palenie, warianty 17q21 i astma o wczesnym początku”

Zapobieganie zakażeniu matek wirusem cytomegalii ad 6

Bóle stawów występowały istotnie częściej w grupie szczepionkowej, ale dopiero po trzeciej dawce (10 z 176 osób w grupie szczepionkowej [6%] vs. z 159 osób w grupie placebo [1%], P = 0,03). Podobnie dreny występowały istotnie częściej u biorców szczepionek niż u biorców placebo, ale dopiero po trzeciej dawce (14 z 176 osób w grupie szczepionkowej [8%] vs. 2 z 159 osób w grupie placebo [1%], P = 0,01). Częstość występowania mięśniobóle była większa w grupie otrzymującej szczepionkę niż w grupie placebo po pierwszej dawce (36 z 228 pacjentów [16%] vs. Continue reading „Zapobieganie zakażeniu matek wirusem cytomegalii ad 6”

Zapobieganie zakażeniu matek wirusem cytomegalii ad

Pacjenci, którzy byli negatywni w stosunku do przeciwciał przeciwko CMV (seronegatywni) zostali zaproszeni do udziału w 42-miesięcznym badaniu klinicznym, jeśli byli w dobrym zdrowiu, w wieku od 14 do 40 lat, nie byli w ciąży i nie karmili piersią, i jeśli spełnili inne kryteria włączenia oraz kryteria wykluczenia (patrz Dodatek dodatkowy, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu) .11 Immunizacja i oślepienie
Dawki badanych szczepionek (szczepionka CMV z glikoproteiną B z adiuwantem MF59 lub placebo) były wydawane zgodnie z harmonogramem randomizacji dostarczonym farmaceutowi prowadzącemu badania w zapieczętowanych kopertach przez statystę projektu. Randomizację, która opierała się na blokach permutowanych po dwa i cztery, przeprowadzono w każdym miejscu badania i rozwarstwiono zgodnie z miejscem badania. Wszystkie osoby badane i personel (z wyjątkiem statystyk i farmaceutów wydających szczepionki) nie zdawały sobie sprawy z przydziału grupy badawczej po zamknięciu zbioru danych i do czasu zakończenia analizy.
Szczepionka CMV składała się z 0,02 mg glikoproteiny B i 13,25 mg MF59 (skwalenu, trioleinianu sorbitanu i polisorbatu 80) z buforem cytrynianowym w ml normalnej soli fizjologicznej. Placebo stanowiło 0,9% chlorku sodu do wstrzykiwań. Continue reading „Zapobieganie zakażeniu matek wirusem cytomegalii ad”